合肥首个儿童“个体化药学实验室”在合肥省儿童医院成立，该实验室由中国健康促进基金会资助实验室可以为患者“预判”药物可能带来的风险。
“传统的用药模式是同一种病的所有患者，都用同一种药。但同一种药并非对每个患者都有效，个体之间差异很大。”中国健康促进基金会王鹤尧教授介绍说，临床上大多数药物的治疗有效率为20%～80%，部分患者在药物治疗后无效，导致病情延误，部分患者甚至会出现严重的毒副作用。
“有部分人由于基因突变医学教育|网搜集整理，会对某种药物出现不良反应，基因检测就能找到这部分人，为其规避风险。”王鹤尧介绍，比如治疗癫痫的“卡马西平”，在中国人中，有大约15%～20%的人有基因突变，服用这种药后，极可能出现致死性的不良反应：全身皮肤严重脱落。一旦出现这种不良反应，死亡率高达40%.如果不知道患者的基因信息，就不该使用“卡马西平”。
据介绍，“个体化药学实验室”是通过原位杂交基因检测技术，检测患者基因突变位点，对患者遗传因素和使用药物进行分析，判断出该药物可能会对患者造成何种风险，从而制定适合于该患者本人的合理用药方案。
专家介绍，目前我国已在调整规定，逐渐跟上国际用药发展步伐，如治疗癫痫的“卡马西平”的中文说明书中，已根据美国的标准，明确规定需要进行基因检测后才能用药。根据美国FDA的标准和国际的最新进展，已有200多种药物在临床使用时需要做基因检测。在儿科，这些药物涉及的疾病包括：儿童哮喘、白血病、多动症、精神病、癫痫、儿童生长发育不良、儿童智商风险筛查等，通过基因检测，除了预判不良反应外，还可预判疗效。“如果患有这些疾病，建议患者做一下基因检测，来判断药物是否适合自己。”省儿童医院药剂科罗志红介绍。
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